Myopathie

Mitochondriële myopathie is een groep van spierziekten waarbij de energievoorziening van de spieren is verstoord. De leeftijd waarop mitochondriële myopathie zich openbaart, verschilt sterk. Bij mitochondriële myopathie zullen uiteindelijk alle worden spieren aangetast (het bewegingsapparaat van het lichaam) en een of meer organen. Welke organen aangedaan zijn verschilt per persoon en per ziekte, maar het gaat bijvoorbeeld om het hart, de hersenen en de nieren. (bron: spierfonds.nl)

De ziekte uit zich soms al vlak na de geboorte maar kan ook pas op latere leeftijd optreden. Mitochondriële myopathie is nog niet te genezen. Er zijn wel behandelingen die de verschijnselen verlichten en/of het ziekteproces vertragen zoals fysiotherapie, diëten en de gerichte inname van aanvullende vitamines en voedingssupplementen. In wetenschappelijke publicaties wordt onder andere het belang van een vitamine D supplement toegelicht.

In een publicatie in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde wordt benadrukt dat elke patiënt met spierpijn in de proximale spieren (dit zijn de spieren die dicht bij de romp liggen) en spierzwakte, zich uitend in pijn in de bovenbenen, moeite met opstaan uit een stoel en moeite met traplopen, bij wie tevens een tekort aan zonlicht wordt vermoed, moet worden overwogen of er een mogelijk vitamine D tekort (deficiëntie) is.

Ook het platform Huisarts & Wetenschap (2001) legt de connectie tussen myopathie en het belang van een voldoende inname vitamine D: ‘Een langer bestaand vitamine-D-tekort zal leiden tot myopathie en osteomalacie. Voor de huisarts is het van belang om bij patiënten met moeheid, spierzwakte en bot- of spierpijn de zonexpositie en het dieet in de anamnese te betrekken en het vitamine D gehalte in het bloed te laten bepalen.’(bron: Huisarts & Wetenschap.nl)

De symptomen die zich voordoen by mitochondriële myopathie variëren sterk, evenals de ernst van de verschijnselen. Voorbeeld van verschijnselen zijn spierzwakte en -slapte in de skeletspieren. Andere spierklachten zijn kramp, vermoeidheid en snelle uitputting. Vormen van mitochondriële myopathie zijn: het Kearns-Sayre syndroom (KSS), Leigh’s syndroom, mitochondrieel DNA-depletie syndroom (MDS), mitochondriële encephalomyopathie met lactaatacidose en beroerteachtige episoden (MELAS) en myoclone epilepsie met rafelige rode vezels (MERRF). (bron: spierziekten.nl)

De informatiefilm gemaakt door het Universitair Medisch Centrum Radboud toont een heldere uitleg en illustratie van mitochondriële myopathie in het menselijk lichaam.

De behandeling en het behandelplan (met bijvoorbeeld een vitamine D supplement) bij myopathieklachten wordt altijd door een arts vastgesteld, passend bij de individuele situatie.